Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która powoduje gromadzenie się lepkiego śluzu w płucach i układzie pokarmowym. Powoduje to infekcje płuc i problemy z trawieniem pokarmów.

W Wielkiej Brytanii większość przypadków mukowiscydozy wychwytuje się po urodzeniu za pomocą przesiewowego testu nakłucia pięty u noworodków.

Objawy zaczynają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie i różnią się w zależności od dziecka, ale z czasem stan pogarsza się powoli, a płuca i układ pokarmowy ulegają coraz większemu uszkodzeniu.

Dostępne są zabiegi, które pomagają zmniejszyć problemy spowodowane chorobą i ułatwiają życie, ale niestety skraca się średnia długość życia.

Objawy mukowiscydozy
Nagromadzenie się kleistego śluzu w płucach może powodować problemy z oddychaniem i zwiększa ryzyko infekcji płuc. Z czasem płuca mogą przestać działać prawidłowo.

Śluz zatyka również trzustkę (organ, który pomaga w trawieniu), co zatrzymuje enzymy docierające do żywności w jelitach i pomagające w trawieniu.

Oznacza to, że większość osób z mukowiscydozą nie wchłania prawidłowo składników odżywczych z pożywienia i musi jeść więcej kalorii, aby uniknąć niedożywienia.

Objawy mukowiscydozy obejmują:

nawracające infekcje w klatce piersiowej
świszczący oddech, kaszel, duszność i uszkodzenie dróg oddechowych (bronchiektaza)
trudności z przybieraniem na wadze i wzrostem
żółtaczka
biegunka, zaparcie lub duża, śmierdząca kupa
niedrożność jelit u noworodków (smółka jelitowa) – może być konieczna operacja
U osób cierpiących na tę chorobę może również wystąpić szereg schorzeń pokrewnych, w tym cukrzyca, cienka, osłabiona kość (osteoporoza), niepłodność u mężczyzn oraz problemy z wątrobą.

Diagnozowanie mukowiscydozy
W Wielkiej Brytanii wszystkie noworodki są badane w kierunku mukowiscydozy w ramach badania plamki krwi noworodka (test ukłucia pięty) przeprowadzanego krótko po urodzeniu.

Jeśli badanie przesiewowe sugeruje, że dziecko może mieć mukowiscydozę, będzie potrzebowało tych dodatkowych badań, aby potwierdzić, że jest chore:

test potliwości – aby zmierzyć ilość soli w pocie czoła, która będzie nienormalnie wysoka u osoby z mukowiscydozą
badanie genetyczne – gdzie próbka krwi lub śliny jest sprawdzana na obecność wadliwego genu powodującego mukowiscydozę
Testy te mogą być również wykorzystywane do diagnozowania mukowiscydozy u starszych dzieci i dorosłych, którzy nie mieli testu noworodkowego.

Test genetyczny może być również wykorzystany w celu sprawdzenia, czy ktoś jest „nosicielem” mukowiscydozy w przypadkach, gdy stan ten występuje w rodzinie.

Test ten może być ważny dla kogoś, kto uważa, że może mieć wadliwy gen i chce mieć dzieci.

The Cystic Fibrosis Trust ma więcej informacji na temat badań genetycznych na mukowiscydozę (PDF, 130kb).

Metody leczenia mukowiscydozy
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale szereg zabiegów może pomóc w kontrolowaniu objawów, zapobieganiu lub zmniejszaniu powikłań i ułatwić życie z chorobą.

Osoby cierpiące na mukowiscydozę mogą potrzebować różnych leków w celu leczenia i zapobiegania problemom z płucami.

Może być również zalecana aktywność fizyczna i stosowanie technik oczyszczania dróg oddechowych, aby pomóc w usuwaniu śluzu z płuc.

Dowiedz się więcej o sposobach leczenia mukowiscydozy.

Powikłania mukowiscydozy
Osoby z mukowiscydozą mają również większe ryzyko rozwoju innych schorzeń.

Należą do nich:

słabe i kruche kości (osteoporoza) – leki zwane bisfosfonianami mogą czasem pomóc
cukrzyca – do kontroli poziomu cukru we krwi może być potrzebna insulina i specjalna dieta
infekcje polipów i zatok przynosowych – sterydy, leki przeciwhistaminowe, antybiotyki lub płukanie zatok przynosowych mogą pomóc
problemy z wątrobą
problemy z płodnością – kobiety z mukowiscydozą mogą mieć dzieci, ale mężczyźni nie będą mogli ojcować dziecka bez pomocy specjalistów ds. płodności (więcej porad można uzyskać u lekarza lub specjalisty ds. płodności)
Osoby z mukowiscydozą są bardziej narażone na infekcje i bardziej podatne na komplikacje, jeśli dojdzie do ich rozwoju, dlatego też osoby z mukowiscydozą nie powinny spotykać się twarzą w twarz.

The Cystic Fibrosis Trust posiada więcej informacji na temat powikłań mukowiscydozy i zapobiegania zakażeniom krzyżowym.

Przyczyna mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Jest ona spowodowana przez wadliwy gen, który wpływa na przemieszczanie się soli i wody do i z komórek.

To, wraz z nawracającymi infekcjami, może prowadzić do gromadzenia się gęstego, lepkiego śluzu w przewodach i drogach oddechowych organizmu – szczególnie w płucach i układzie pokarmowym.

Z tym stanem rodzi się osoba z mukowiscydozą. Nie można „złapać” mukowiscydozy od kogoś innego, kto ją ma.

W jaki sposób mukowiscydoza jest dziedziczona
Aby urodzić się z mukowiscydozą, dziecko musi odziedziczyć po obojgu rodzicach kopię wadliwego genu.

Może to nastąpić, jeśli rodzice są „nosicielami” wadliwego genu, co oznacza, że sami nie mają mukowiscydozy.

Szacuje się, że około 1 na 25 osób w Wielkiej Brytanii jest nosicielem mukowiscydozy.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami, to jest a:

1 na 4 ma szansę, że ich dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie będzie miało mukowiscydozy, lub